جب ہائی کولیسٹرول وراثت میں ملتا ہے: یہ جان لیوا بیماری ہے جس کا شکار 250 میں سے 1 شخص ہوتا ہے۔ جوان، ایتھلیٹک، اور اچھی صحت کا ہونا خون کے ٹیسٹوں کو کولیسٹرول کی انتہائی بلند سطح کو ظاہر کرنے سے روکنے کے لیے کافی نہیں ہو سکتا۔ وجہ جین میں ہوسکتی ہے۔ خاندانی ہائپرکولیسٹرولیمیا ایک موروثی بیماری ہے جو پلازما کولیسٹرول کے ارتکاز میں اضافے کا باعث بنتی ہے، بنیادی طور پر کولیسٹرول کم کثافت لیپو پروٹینز، LDL یا "خراب کولیسٹرول" کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔ یہ ایک بہت عام عارضہ ہے اور ایک اندازے کے مطابق عام آبادی میں 250 میں سے کم از کم 1 میں ہوتا ہے۔ فیمیلیل ہائپرکولیسٹرولیمیا فاؤنڈیشن کے مطابق، سپین میں، 200,000 اس سے متاثر ہیں۔ کولیسٹرول کو ختم کرنے کے مسائل یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو کولیسٹرول کو خارج کرنے کے لیے جگر کے خلیوں میں داخل ہونے سے روکتی ہے۔ اس کی وجہ سے خون میں کافی اضافہ ہوتا ہے، شریانوں میں جمع ہونا اور ایتھروسکلروسیس کے لیے ذمہ دار تختیوں کی نشوونما کے حق میں۔ متاثرہ جین کے ورژن پر منحصر ہے بیماری کی 2 شکلیں ہیں۔ ہوموزائگس بیماری بہت سنگین ہے اور اگر اس کا علاج نہ کیا جائے تو جوانی میں قلبی مسائل سے موت واقع ہو سکتی ہے۔ لہذا، ابتدائی تشخیص کلیدی ہے. اسپین میں یہ تقریباً 110 مریضوں کو متاثر کرتا ہے۔ heterozygous فارم بہت زیادہ عام ہے. اگر جلد تشخیص ہو جائے تو، دوائیں کولیسٹرول کی درست سطح کو برقرار رکھنے، اس کے جمع ہونے کو روکنے اور ابتدائی مراحل میں مایوکارڈیل انفکشن کو روکنا ممکن بنا سکتی ہیں۔ خاندانی ہائپرکولیسٹرولیمیا کی تشخیص بلند کولیسٹرول کی سطح پر مبنی ہوتی ہے — عام طور پر 220 mg/dl —، ہائپرکولیسٹرولیمیا کی خاندانی تاریخ، اور قبل از وقت کورونری دل کی بیماری کی موجودگی۔ عام طور پر، 2 سے 10 سال کی عمر کے درمیان اس کا پتہ لگانے کی سفارش کی جاتی ہے۔ قلبی خطرہ 20 سال پہلے خاندانی ہائپرکولیسٹرولیمیا کا شکار کورونری ایتھروسکلروٹک بیماری کو ایک سے چار دہائیوں تک تیز کرتا ہے۔ اس لیے جلد تشخیص کی اہمیت مایوکارڈیل انفکشن یا دیگر ویسکولر ایتھروسکلروٹک بیماری کے زیادہ خطرے میں ہے جو اسے کم عمری میں ہی لاحق ہوتی ہے۔ کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ کورونری ایتھروسکلروسیس مردوں میں 17 سال کی عمر سے اور اس حالت میں خواتین میں 25 سال کی عمر سے ظاہر ہوتا ہے۔ علاج کے بغیر، متاثرہ مریضوں میں سے کم از کم نصف کو 55 سال کی عمر سے پہلے مایوکارڈیل انفکشن ہو جائے گا۔ ہوموزائگس قسم 20 سال کی عمر سے پہلے ان مسائل کو تیز کر دیتی ہے۔